La recherche d’ADN foetal dans le sang maternel permet de détecter un certain nombre de caractéristiques du fœtus, dont les trisomies 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) ; le test ne détecte pas la mucoviscidose, ou le syndrome du X fragile, les micro-délétions …
Comme son nom l’indique, il s’agit d’un test non invasif (simple prise de sang) permettant d’éviter dans la plupart des cas les risques inhérents à un test invasif.
Caractéristiques
Les avantages du test sont une grande sensibilité (>99,8%), très supérieure aux tests sanguins (bi-test et triple test) basés sur un calcul de risque, et une grande spécificité (>99%) : ceci implique qu’un nombre très faible d’anomalies échappe au dépistage. Mais les tests positifs recommandent encore un test invasif ; cet inconvénient se présentera cependant beaucoup plus rarement qu’avec les tests de calcul de risque (5 % de faux +)
Contre-indications, limites
Le DPNI n’est pas recommandé dans les situations suivantes :
– Anomalies foetales à l’échographie, y compris une clarté nucale >3,5mm
– Mère porteuse d’une anomalie chromosomique
– Certains types de cancers
– Mère ayant subi une transfusion récente, une thérapie par cellules souches, transplantation,
une immunothérapie
Le test est moins fiable si :
– Grossesse gémellaire bichorionique, ou avec jumeau de fuite
– Mère en surpoids (>100kg)
– Test pratiqué trop tôt (<11 sem.)
En pratique
– La patiente ayant été informée des limites et caractéristiques du test signe un consentement
(comme pour tout test génétique)
– Prise de sang sur un tube spécial (tube blanc Roche, conservé à température ambiante),
à partir de 11 semaines de grossesse
– Nous sous-traitons cette analyse à l’UZ Leuven (016.345903)
(avec tube spécial et formulaire de consentement)
– A dater du 1 juillet, le test est remboursé par l’INAMI, avec quote part de 8,68 euros
(gratuit en régime préférentiel)
